16037

C24/C22

Synonymer

Peroxisomal screening \ Peroxisomala sjukdomar \ Peroxisomal biogenesstörning \ Adrenoleukodystrofi \ VLCFA

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.

Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

P-C24/22BER

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

NPU-Kod

01141

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,65 - 0,99

Bakgrund

För att diagnostisera peroxisomal sjukdom så används en panel av fettsyror som markörer där långkedjade fettsyror (VLCFA; C26, C26/C22 och C24/C22) ingår. Vid en peroxisomal biogenesstörning, där den mest uttalade fenotypen är klassisk Mb Zellweger, är oxidationen av VLCFA och fytansyra samt plasmalogensyntesen störd. Isolerad ökning av VLCFA förekommer vid brist av ALDP-protein, som leder till Adrenoleukodystrofi/adrenomyeloneuropati (ALD/AMN), D-bifunktionellt proteinbrist och Acyl-CoA-oxidasbrist.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.