16122
NPM1 mutationsanalys
Synonymer
NPM1-mutation, Kvantitativ RT-PCR
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA PAXgene BoneMarrow RNA Tube från PreAnalytix (art.nr 764114)
Provtagning
0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod blandas väl
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur
Transport
Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h
Remiss
Remissord
NPM1/ABL1
Metod
Metodtyp
Kvantitativ RT-PCR
Enhet
%
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML) och 7% av barn med sjukdomen. Kvantitativ PCR av mutation i NPM1 på transkriptnivå (från RNA) utgör ett sätt att mäta kvarvarande sjukdom under/efter behandling, s.k. minimal residual disease (MRD). Analysen kan användas i fall av AML med NPM1-mutation, i första hand av typ A (insertion TCTG). Mängden muterat transkript relateras till referensgenen ABL1 och uttrycks som muterat NPM1/ABL1 (%). Indikation för analysen är uppföljning av AML med mutation i NPM1 hos patienter som kan vara aktuella för eller har genomgått stamcellstransplantation.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.