16259
Fosfofruktokinas
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Erytrocyter
Rör el. motsv
5 mL EDTA rör eller heparinrör, OBS! ej gelrör.
Provtagning
Venblod
Provtagning måndag till torsdag. Provet skall ej centrifugeras. Provet skall transporteras kylt: lägg blodröret skyddat i t.ex. en hylsa. Skicka frysklamp och hylsa i ett vadderat kuvert, men observera att blodröret inte får ligga dikt an mot frysklampen då blodet ej får frysa. Skicka med post express. Svarstid på analysen är 4 veckor.
Provtagning måndag till torsdag. Provet skall ej centrifugeras. Provet skall transporteras kylt: lägg blodröret skyddat i t.ex. en hylsa. Skicka frysklamp och hylsa i ett vadderat kuvert, men observera att blodröret inte får ligga dikt an mot frysklampen då blodet ej får frysa. Skicka med post express. Svarstid på analysen är 4 veckor.
Hantering
Förvaras kylt.
Transport
Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 1 dygn.
Remiss
Remissord
Erc-Fosfofruktokinas
Metod
Metodtyp
Fotometri.
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Fosfofruktokinas (PFK) katalyserar ett tidigt steg i glykolysen och brist på enzymet leder till nedsatt förmåga att bryta ner glukos. Aktivt enzym bildar en tetramer av peptidsubenheter. Det finns tre typer i kroppens vävnader: muskel (PFK-M), lever (PFK-L) och trombocyttyp (PFK-P). I erytrocyter finns M- och L-typ som kan kombineras i fem olika isoformer: M4, M3L1, M2L2, M1L3 och L4. Om tetramererna utgörs av endast L-typ är de mer instabila än om de kombineras med M-subenheter och brist på M-typen leder vanligen till ökad hemolys.
Indikationer för utredning är t ex:
Muskelvärk, muskelsvaghet och ansträngningsintolerans associerat med illamående och kräkningar vid endast måttlig fysisk aktivitet. Stark smärta, muskelkramper och myoglobinuri vid kraftig ansträngning. Morfologisk undersökning av muskelvävnad som påvisar onormal ansamling av glykogen. Kompenserad hemolys.
Indikationer för utredning är t ex:
Muskelvärk, muskelsvaghet och ansträngningsintolerans associerat med illamående och kräkningar vid endast måttlig fysisk aktivitet. Stark smärta, muskelkramper och myoglobinuri vid kraftig ansträngning. Morfologisk undersökning av muskelvävnad som påvisar onormal ansamling av glykogen. Kompenserad hemolys.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.