16295
KIT D816V Mutationsanalys
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA
Provtagning
10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Sektionen Genanalys 031-3427891
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Sektionen Genanalys 031-3427891
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Transport
Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi
Remiss
Remissord
KIT D816V mutation
Metod
Metodtyp
KIT D816V mutationsanalys, LKC
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Mutationer i KIT genen förekommer vid många olika maligna tillstånd. En mutation i kodon 816 i exon 17 leder till en aminosyra substitution från Aspartat till Valin, och orsakar en ligandoberoende aktivering av KIT. Denna mutation kan ses hos c:a 80% av patienter med systemisk mastocytos och förekomst av mutationen i blod och/eller benmärg ingår i de diagnostiska kriterierna för sjukdomen. Analysen är baserad på digital PCR och genomiskt DNA.
Indikation för analysen: Misstanke om systemisk mastocytos. Vid frågeställning KIT-mutation vid akut myeloisk leukemi används annan analysmetod (NGS myeloid panel).
Indikation för analysen: Misstanke om systemisk mastocytos. Vid frågeställning KIT-mutation vid akut myeloisk leukemi används annan analysmetod (NGS myeloid panel).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.