16393
Familjär Hyperkolesterolemi
Synonymer
ApoB \ PCSK9 \ APOE \ STAP1 \ LDLRAP1 \ LDLR
Provtagningsanvisning
Provmaterial
DNA
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Transport
I rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
NGS Fam. Hyperkolest
Metod
Metodtyp
Sekvensering med NGS-teknik
Storhet
Sekvensvariation
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Analysen avser mutationer i gener associerade med familjär hyperkolesterolemi. Analysen utförs med next generation sequencing (NGS). För mer medicinsk bakgrund om analysen, var god se PDF-dokumentet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.