16559
Kromosomanalys
Synonymer
Turners syndrom \ Kortvuxenhet \ X0 \ Amenorré \ Klinefelter \ XXY \ Habituell abort \ Hab ab \ Azoospermi \ Oligozoospermi \ Oligospermi \ Biologisk man \ Biologisk kvinna \ Långvuxenhet \ Infertilitet \ Fertilitetsutredning \ Trippel X \ Karyotyp \ Turner
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
Heparinrör
Provtagning
4 ml heparinrör med blod
Små barn: 0,5 ml blod i Microtainer-rör
Små barn: 0,5 ml blod i Microtainer-rör
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej Fryses ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Kromosomanalys
Metod
Metodtyp
Karyotypering
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Kromosomanalys är en metod som används för att undersöka numeriska avvikelser samt strukturella kromosomförändringar. Indikationer för provtagning är t ex strukturella kromosomavvikelser i släkten, infertilitet, misstanke om könskromosomavvikelse eller upprepade missfall. Kromosomerna färgas för att få en G-bandning som är på cirka 400-550 bandnivå enligt senaste versionen av ISCN (Karger, ISCN An international System for Human Genetic Nomenclature). Varje kromosom har ett specifikt bandningsmönster utifrån vilket kromosomen analyseras i mikroskop och bedöms som normal eller avvikande. Avvikelser som är större än eller lika med ca 5 Mbp kan oftast detekteras.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.