16728
Multipel endokrin neoplasi, typ 1 (MEN1)
Synonymer
MEN1 \ Multipel endokrin neoplasi, typ 1 \ Multipel endokrin neoplasi
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Multipel endokrin neoplasi, typ 1 (MEN1)
Metod
Metodtyp
MLPA, NGS-panel, Haloplex
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1 eller Wermers sjukdom) är en autosomal dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i MEN1-genen. Denna gen är lokaliserad till kromosomregion 11q13.1 och består av 10 exon. Uppskattningsvis 10% av fallen orsakas av en de novo mutation (nymutation/sporadisk).
Vid analys av MEN1-genen kan mutation detekteras i uppskattningsvis >65% av simplex fallen (utan känd hereditet) och i 80-90% av de familjära fallen.
Vid analys av MEN1-genen kan mutation detekteras i uppskattningsvis >65% av simplex fallen (utan känd hereditet) och i 80-90% av de familjära fallen.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.