16809
LHON Leber’s Hereditary Optic Neuropathy
Synonymer
Leber´s Hereditary Optic Neuropathy
Provtagningsanvisning
Provmaterial
DNA
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. Förvaras kylt.
Transport
Transporteras i rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
LHON (mt-DNA)
Metod
Metodtyp
PCR och sekvensering
Storhet
Sekvensvariation
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Sjukdomen är en ärftlig synnervsskada som orsakas av mutationer i mitokondriernas DNA (mtDNA). Sjukdomen debuterar oftast i 20 – 40-årsåldern med snabbt insättande synnedsättning. Synen blir suddig och försvinner helt i mitten av synfältet. I vissa fall leder sjukdomen till total blindhet. De flesta fall (> 90%) har en av tre identifierade mutationer i mtDNA (m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A). Den vanligaste mutationen i Sverige är m.11778G>A. Personer med en LHON-mutation som samtidigt är storrökare och/eller använder stora mängder alkohol har en något ökad risk att förlora synen.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.