16815
Hexosylsfingosin
Synonymer
LysoGb1 \ LysoGL1 \ Mb Gaucher
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
4 mL EDTA-blod
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Transport
EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-Hexosylsfingosin
Metod
Metodtyp
Masspektrometri LC-MS-MS
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
nmol/L
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 0,55 - 2,8 |
Bakgrund
Hexosylsfingosin (glukosylsfingosin, LysoGb1, LysoGL1) ansamlas hos patienter med Mb Gaucher och används för diagnostik och behandlingsuppföljning av denna patientgrupp. Diagnostik utförs primärt med analys av enzymet glukosylceramidas. Andra biomarkörer som utvärderas är chitotriosidas och CCL18 i plasma.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.