E2A(19p13.3)/PBX1(1q23.3)/HLF(17q22) FISH

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium. Heparinrör 9 mL med Na-Heparin eller Li-heparin

Provtagning

1 mL benmärgsaspirat venblod
Rör med odlingsmedium för benmärgsaspirat beställs från laboratoriet tel: 031-342 1248. Benmärgsaspiratet sätts sterilt till rör med odlingsmedium. Laboratoriet skall alltid kontaktas (tel.nr. som ovan) innan prov skickas. Prover skall vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag. För eventuell akut provtagning vid annan tidpunkt, kontakta laboratoriet för diskussion (tel.nr. som ovan).

Hantering

Förvaras i rumstemperatur. Får ej frysas. Skyddas för ljus Sterilt

Remiss

Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi

Remissord

E2A/PBX1/HLF

Metod

Metodtyp

Fluorescense in situ Hybridisering (FISH)

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Bakgrund

Proben kan detektera två olika fusioner: 1) fusionen mellan generna TCF3 (transcription factor 3, tidigare kallad E2A), lokaliserad till 19p13, och PBX1 (pre-B cell leukemia homeobox 1), lokaliserad till 1q23, vilket är resultatet av translokationen t(1;19)(q23;p13) samt 2) fusionen mellan generna TCF3 och HLF (17q22), vilket resulterar i t(17;19)(q22;p13.3). Om analysen påvisar fusion TCF3-PBX1 ska provet även analyseras med molekylärgenetisk teknik med påvisande av TCF3-PBX1
fusionstranskript.
Analysen ingår i diagnostik av akut lymfatisk leukemi enligt behandlingsprotokollet ALLTogether.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-07-12

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.