17246
Hemoglobinopatier
Synonymer
HBA genotyp \ HBA-genotyp \ HBB genotyp \ HBB-genotyp
Provtagningsanvisning
Provmaterial
DNA
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remiss
Remiss 4 Hämatologi
Remissord
NGS Hemoglobinopati
Metod
Metodtyp
Sekvensering med NGS-teknik
Storhet
Sekvensvariation
NPU-Kod
HBA 1 190105, HBA 2 190106, HBB 19107
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Analysen används för genetisk analys vid utredning av Hemoglobinopatier som;
• Hemoglobinvarianter, som till exempel HbS, HbE, HbC och Hb Lepore
• Alfa-talassemi
• Beta-talassemi
Denna genetiska analys bör föregås av analysen Fraktionerade Hemoglobiner (Hb Frakt) vid Klinisk Kemi. Innan analys beställs med frågeställning alfa-talassemi skall järnbrist uteslutas, alternativt beställas samtidigt som Fraktionerade hemoglobiner genom att bifoga en remiss med beställning av järnpaket och ett serumrör.
För medicinsk bakgrund om analysen och sjukdomsgruppen, se pdf-dokumentet
• Hemoglobinvarianter, som till exempel HbS, HbE, HbC och Hb Lepore
• Alfa-talassemi
• Beta-talassemi
Denna genetiska analys bör föregås av analysen Fraktionerade Hemoglobiner (Hb Frakt) vid Klinisk Kemi. Innan analys beställs med frågeställning alfa-talassemi skall järnbrist uteslutas, alternativt beställas samtidigt som Fraktionerade hemoglobiner genom att bifoga en remiss med beställning av järnpaket och ett serumrör.
För medicinsk bakgrund om analysen och sjukdomsgruppen, se pdf-dokumentet
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.