17540

Fosfomannoisomeras

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod från barn under 1 år, 4 mL
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16 fredag före kl 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

Lk-PMI

Metod

Metodtyp

Spektrofotometri

Enhet

µkat/kg protein

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  363 - 571

Bakgrund

Analys av enzymet fosfomannos isomeras (PMI) används vid diagnostik av sjukdomen MPI-CDG (”Congenital Disorder of Glycosylation” CDG-Ib, OMIM# 602579). CDG eller medfödda glykosyleringsstörningar är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosyleringen av proteiner och lipider inte fungerar optimalt. CDG är en ständigt växande grupp med över 100 beskrivna sjukdomar. Vid misstanke om CDG utförs primärt analys av transferrinisoformer (CDT) som framför allt fångar patienter med N-glykosyleringsdefekt och här ingår MPI-CDG. Vid MPI-CDG kan inte fruktos-6-fosfat (Fruc-6P) omlagras till mannos-6-fosfat (Man-6P) som används vid bildandet av komplexa sockerkedjor. MPI-CDG leder till symtom från framför allt levern, bukspottkörteln och mag-tarmkanalen och kan behandlas genom att ge kosttillägg av mannos.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.