17687
Transferrinmönster
Synonymer
CDG \ Glykosyleringsstörning (medfödd)
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Serum
Rör el. motsv
Gelrör 5 mL eller rör utan tillsats.
Provtagning
Venöst
För analys av transferrinmönster vid misstanke om CDG önskas prov från barn > 6 veckors ålder då omogen glykosylering kan föreligga hos nyfödda.Observera att analysen har tidigare beställts som CDT i de elektroniska beställningssystemen men är nu en egen, separat analys.
För analys av transferrinmönster vid misstanke om CDG önskas prov från barn > 6 veckors ålder då omogen glykosylering kan föreligga hos nyfödda.Observera att analysen har tidigare beställts som CDT i de elektroniska beställningssystemen men är nu en egen, separat analys.
Hantering
Centrifugeras vid 1300 - 1800 g i 10 min efter att provet har koagulerat.
Transport
Kyltransport till laboratoriet ej nödvändigt.
Remiss
Remiss
Beställningsetikett Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar
Remissord
S-Transferrinmönster
Metod
Metodtyp
Vätskekromatografi
Enhet
%
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
S-Transferrinmönster används vid diagnostik av medfödda glykosyleringsstörningar (CDG, Congenital Disorders of Glycosylation) och fångar framförallt patienter med N-glykosyleringsdefekt. CDG är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosylering av proteiner och lipider inte fungerar optimalt som resulterar i multisystemsjukdom. CDG är en ständigt växande grupp med över 130 beskrivna sjukdomar som ofta ger allvarliga symptom redan i barnaåren.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.