17688

IGHV mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genetiklab Paviljong 8, 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remiss

Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi

Remissord

IGHV-mutationsanalys

Metod

Metodtyp

IGHV mutationsanalys med Next Generation Sequencing (NGS)

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analysen avser mutationsstatus i genen som kodar för den den variabla delen av immunoglobulinets tunga kedja, IGHV. Analysen är baserad på next generation sequencing (NGS)-teknik och påvisar nukleotidsekvensen i IGHV-rearrangemang. Vid kronisk lymfatisk leukemi är IGHV-rearrangemang som är omuterade (nära eller exakt som germline) associerade med försämrad prognos. Muterade IGHV-rearrangemang är associerade med en mer gynnsam prognos. Resultatet av analysen kan påverka behandlingsval, som tillägg till analys av TP53 och cytogenetiska prognosmarkörer (KLL-FISH). IGHV-rearrangemang anses stabila under sjukdomsförloppet vid KLL, varför analysen enbart behöver göras en gång per patient.
Analysen utförs och svaras ut enligt rekommendationer från ERIC (European Research Initiative on CLL).

Indikation för analysen är behandlingskrävande kronisk lymfatisk leukemi.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.