17729
NGS-panel; riktad sekvensering av TP53-genen
Provtagningsanvisning
Provmaterial
DNA
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA eller K3-EDTA
Provtagning
10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl.
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier 031-3427891.
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier 031-3427891.
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Transport
Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi
Remiss
Remissord
NGS-panel:TP53
Metod
Metodtyp
Sekvensering med NGS-teknik
NPU-Kod
saknas
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Tumör protein 53 (p53) är ett tumörsuppressor protein som kodas av TP53-genen. Förvärvade mutationer i TP53 är vanligt förekommande vid många cancerformer, även av hematologiskt ursprung. Förekomst av mutation påverkar prognos och behandling vid bland annat kronisk lymfatisk leukemi. Med hjälp av next generation sequencing undersöks förekomst av mutationer i TP53-genen (NC_000017.9, exon 2 –11) i genomiskt DNA. Utsvarning sker i enlighet med rekommendationer från ERIC (European Research Initiative on CLL).
Indikation för analysen är mantelcellslymfom och kronisk lymfatisk leukemi inför behandlingsstart. För fullständig information om prognos- och behandlingsprediktion behöver analysen kombineras med FISH för TP53. Analysen utförs vid beställning av KLL-FISH-paket, men kan även utföras separat. Analysen kan utföras på blod- och benmärgsprov samt på färskfrusen lymfkörtelbiopsi (men inte formalinfixerad paraffin-inbäddad biopsi - obs vid analys på biopsi, använd remiss Klinisk patologi.
Indikation för analysen är mantelcellslymfom och kronisk lymfatisk leukemi inför behandlingsstart. För fullständig information om prognos- och behandlingsprediktion behöver analysen kombineras med FISH för TP53. Analysen utförs vid beställning av KLL-FISH-paket, men kan även utföras separat. Analysen kan utföras på blod- och benmärgsprov samt på färskfrusen lymfkörtelbiopsi (men inte formalinfixerad paraffin-inbäddad biopsi - obs vid analys på biopsi, använd remiss Klinisk patologi.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.