17836
TotalSialinsyra/Kreatinin
Synonymer
Totalsialinsyra i urin \ Sialidos \ Galaktosialidos \ Aspartylglukosaminuri \ Mb Schindler \ Mb Salla
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Koniskt plaströr.
Provtagning
10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Hantering
Provet fryses.
Transport
Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
U-Sialinsyra/Krea
Metod
Metodtyp
Enhet
mmol/mol krea
NPU-Kod
NPU60305
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
| <7 m | 110 - 268 | |
| 7 m - <12 m | 76,7 - 187 | |
| 12 m - <19 m | 63,0 - 154 | |
| 19 m - <24 m | 55,0 - 134 | |
| 24 m - <31 m | 49,6 - 121 | |
| 31 m - <3 år | 45,6 - 111 | |
| 3 år - <4 år | 41,1 - 100 | |
| 4 år - <5 år | 36,9 - 90,1 | |
| 5 år - <6 år | 33,9 - 82,6 | |
| 6 år - <7 år | 31,5 - 76,8 | |
| 7 år - <9 år | 28,8 - 70,2 | |
| 9 år - <11 år | 26,1 - 63,7 | |
| 11 år - <14 år | 23,7 - 57,7 |
| Vuxna | Åldersintervall | Referensintervall |
| >=14 år | 10,1 - 37,8 |
Bakgrund
Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras alltid med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.