17963

DPYD-gen

Synonymer

5flourouracil-toxicitet \ 5FU-behandling \ 5FU-överkänslighet \ DPD \ Xeloda-behandling

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

EDTA-rör med blod
Ersätter from 221031 tidigare analys av en position i DPYD genen.

Hantering

Centrifugeras ej Förvaras i kyl innan transport.

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss

Remissord

DNA-DPYD genotyp

Metod

Metodtyp

LAMP teknik (Loop-mediated isothermal amplification)

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

NPU19060

Ackrediterad

Ja

Förväntad svarstid

8 dagar. Analyseras på onsdagar.

Bakgrund

DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas (DPD), ett enzym som fysiologiskt medverkar i nedbrytning av pyrimidinbaserna uracil och tymidin. DPD har även avgörande betydelse för nedbrytning av det viktiga cytostatikumet 5-fluorouracil. Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) rekommenderar sedan 2020 att alla patienter testas avseende DPD-aktivitet före behandling med intravenöst 5-fluorouracil eller de perorala prodrogerna kapecitabin och tegafur, detta för att identifiera patienter med DPD-brist eftersom dessa löper ökad risk för allvarlig toxicitet av 5-fluorouracil. Metoden är en invitro diagnostisk analysmetod som möjliggör kvalitativ detektion av de fyra vanligaste risk allelerna för DPD-brist (DPYD * 2A, DPYD * 13, rs67376798 (c.2846A>T) och rs56038477 (c.1236G>A). Referenssekvens NM_000110.4
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.