17981

MYD88, CXCR4-mutation

Synonymer

MYD88 L265P-mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remiss

Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi

Remissord

NGS MYD88 och CXCR4

Metod

Metodtyp

Next generation sequencing (NGS)

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mutation i MYD88, specifikt mutationen MYD88 L252P (även känd som L265P), kan påvisas vid >90% av fall med lymfoplasmocytiskt lymfom (inklusive Mb Waldenström). Analysen används vid differentialdiagnostik och kan utföras på benmärgsaspirat eller blod. Analysen är även aktuell vid misstanke om CNS-engagemang av lymfomet, Bing-Neels syndrom. I analysen ingår även detektion av mutation i genen CXCR4 som även denna är vanligt förekommande vid lymfoplasmocytiskt lymfom. Förekomst av CXCR4-mutation kan påverka behandlingsval.
Viktigt för tillförlitligt resultat är att provet innehåller lymfomceller i tillräcklig mängd. Samtidig analys med immunofenotypning rekommenderas därför (kräver separat rör).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.