18000
Uracil
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
5 mL K2-EDTA
Provtagning
Venblod tas på morgonen. Patienten ska vara fastande och provet ska tas innan eventuella medikamentintag.
K2-EDTA-blodröret vänds 8-10 ggr och sätts sedan omgående på krossad is alternativt i vatten med is. Provet måste kylcentrifugeras inom 30 minuter från provtagning (10 min, 1800-2200g, 4-10°C) och plasma pipetteras direkt över till nytt rör som fryses omgående.
Prov som ej behandlats enligt denna instruktion analyseras ej för att undvika felaktigt resultat.
K2-EDTA-blodröret vänds 8-10 ggr och sätts sedan omgående på krossad is alternativt i vatten med is. Provet måste kylcentrifugeras inom 30 minuter från provtagning (10 min, 1800-2200g, 4-10°C) och plasma pipetteras direkt över till nytt rör som fryses omgående.
Prov som ej behandlats enligt denna instruktion analyseras ej för att undvika felaktigt resultat.
Hantering
Provröret vänds 10 ggr (fram och åter) direkt efter provtagningen. Efter provtagning ställes röret omedelbart på is. Provet kylcentrifugeras vid 4-10°C i 10 min, 1800-2200g inom 30 min efter provtagning. Plasman avskiljes och fryses omgående.
Transport
Plasma transporteras fryst
Remiss
Remiss
Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar Beställningsetikett
Remissord
P-Uracil
Metod
Metodtyp
Masspektrometri LC-MS-MS
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
µg/L
NPU-Kod
NPU59314
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 1 vecka efter provets ankomst till laboratoriet.
Bakgrund
Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) rekommenderar sedan 2020 att alla patienter ska testas avseende DPD (dihydropyrimidindehydrogenas)-aktivitet före behandling med intravenöst 5-fluorouracil eller de perorala prodrogerna kapecitabin och tegafur. Genotypning av DPYD (https://www.sahlgrenska.se/for-dig-som-ar/vardgivare/laboratoriemedicin/analyslistan/dpyd-gen/) och fenotypning genom mätning av endogent uracil (här beskriven analys) anges som acceptabla metoder var för sig. Kombination av dessa kan dock förbättra beslutsunderlaget då enbart genotypning missar ej kända mutationer vilket kan vara särskilt relevant utanför den kaukasiska populationen, medan enbart fenotypning innebär viss osäkerhet bland annat genom att uracil påverkas av njurfunktion, födointag, provtagningstid på dygnet och kan bli falskt högt genom in vitro-metabolism vid bruten kylförvaring av provet. (Prov tas därför fastande, förslagsvis klockan 8:00 på morgonen, och vidstående provhanteringsinstruktion måste följas noga.)
Enligt EMA indikerar P-Uracil 16 – 149 ng/ml partiell DPD-brist och P-Uracil = 150 ng/ml total avsaknad av DPD-aktivitet. DPYD-genotypning bör kunna övervägas som komplement vid värden nära nämnda beslutsgränser eller som verifiering av DPD-brist vid höga P-Uracilvärden, men aktuellt kunskapsläge medger inga tydliga riktlinjer. Vid förhöjt P-Uracil bör pre-analytiska fel såsom icke-fastande patient, ej morgonprov eller bruten kylkedja uteslutas.
Enligt EMA:s rekommendationer behöver DPD-aktivitet inte testas före behandling med topikalt (kutan lösning, kräm) 5-fluorouracil, då systemisk toxicitet är osannolik genom transkutant upptag; dock ökar risken om lösningen appliceras på öppna sår. Inför (vanligen brådskande) användning av svampmedlet flucytosin behöver DPD-aktivitet inte testas (men vid känd DPD-brist ska preparatet inte användas).
Enligt EMA indikerar P-Uracil 16 – 149 ng/ml partiell DPD-brist och P-Uracil = 150 ng/ml total avsaknad av DPD-aktivitet. DPYD-genotypning bör kunna övervägas som komplement vid värden nära nämnda beslutsgränser eller som verifiering av DPD-brist vid höga P-Uracilvärden, men aktuellt kunskapsläge medger inga tydliga riktlinjer. Vid förhöjt P-Uracil bör pre-analytiska fel såsom icke-fastande patient, ej morgonprov eller bruten kylkedja uteslutas.
Enligt EMA:s rekommendationer behöver DPD-aktivitet inte testas före behandling med topikalt (kutan lösning, kräm) 5-fluorouracil, då systemisk toxicitet är osannolik genom transkutant upptag; dock ökar risken om lösningen appliceras på öppna sår. Inför (vanligen brådskande) användning av svampmedlet flucytosin behöver DPD-aktivitet inte testas (men vid känd DPD-brist ska preparatet inte användas).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.