18109
7-dehydrokolesterol
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzym- och Metallanalyser tele: 031-3422425.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzym- och Metallanalyser tele: 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-7dehydrokolesterol
Metod
Metodtyp
GC-MS
Enhet
µmol/l
NPU-Kod
NPU21555
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 1 månad efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| <5,0 |
Bakgrund
Vid diagnostik av Smith-Lemli-Opitz (SLO, OMIM#270400) används analys av 7,8-dehydrokolesterol i plasma. Smith-Lemli-Opitz ärvs autosomalt recessivt och beror på mutationer i DHCR7-genen vilken kodar för enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas som omvandlar 7-dehydrokolesterol till kolesterol. Brist på enzymet leder till ackumulering av de isomera sterolerna 7,8-dehydrokolesterol. Totalkoncentrationen av kolesterol i serum/plasma är oftast reducerad (1-2 mmol/L) i denna patientgrupp. Kliniskt har Smith-Lemli-Opitz sjukdom indelats i två former, en försvagad med långsammare förlopp (typ I) och en snabb under neonatalperioden letal form med allvarliga multipla missbildningar (typ II). Symptom som kan tyda på Smith-Lemli-Opitz är syndaktyli mellan 2:a och 3:e tån, bristande tillväxt, utvecklingsförsening och autistiskt beteende.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.