18127

NPM1 mutationsanalys

Synonymer

NPM1 djupsekvens \ MRD, measurable residual disease

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier pav 8 031-3427891

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur

Transport

Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h

Remiss

Remiss

Remiss 4 Klinisk kemi, Hematologi

Remissord

NPM1 djupsekvens

Metod

Metodtyp

NPM1 djupsekvensering (NGS)

Enhet

%

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Förvärvade mutationer i genen nukleophosmin (NPM1) påträffas i leukemiceller hos 30% av vuxna med akut myeloisk leukemi (AML) och 7% av barn med sjukdomen. För analys av measurable residual disease (MRD) rekommenderas vid NPM1-mutaton molekylär analys. Vid den vanligaste mutationstypen, typ A (NPM1 c.860_863dupTCTG, p.(Trp288CysfsTer12)), används vid vårt laboratorium för detta ändamål kvantitativ PCR (NPM1/ABL1). För patienter med annan NPM1-mutation än typ A används istället djupsekvensering för MRD-analys. Analysen utförs på DNA och besvaras som variantallelfrekvens (VAF) av mutationen. Analysen är kvantitativ ner till VAF 0,01% och har en teoretisk känslighet på VAF 0,0015%. Vid MRD-analys med djupsekvensering behöver remissen innehålla information om vilken specifik NPM1-mutation som påvisats vid diagnos, däremot behövs inget diagnosprov för utgångsvärde.

Indikation för analysen är uppföljning av AML med mutation i NPM1 av annan typ än typ A.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.