18149

N-palmitoyl-O-phosphocholineserine

Synonymer

Lysosfingomyelin509

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.

Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.

Transport

EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

P-PPCS

Metod

Metodtyp

LC-MS-MS

Enhet

nmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  14 - 219

Bakgrund

Analys av Lysosfingomyelin (LysoSM) och N-palmitoyl-O-phosphocholineserine (PPCS) i plasma används vid diagnostik av sjukdomarna Niemann-Pick A, B och C. Niemann Pick (NP) typ A/B beror på en ärftlig brist av det lysosomala enzymet sfingomyelinas som bryter ned sfingolipiden sfingomyelin och kan även diagnostiseras genom analys av sfingomyelinas i fibroblaster. Vid NP typ C är istället transportproteinerna NPC1 och NPC2 defekta vilket leder till endosomal/lysosomal ansamling av kolesterol och olika sfingolipider.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.