15032

Oligosackarider i urin, sura och neutrala

Synonymer

Oligosackarider \ Aspartylglukosaminuri \ Galaktosialidos \ Sialidos \ Mb Schindler \ GM1 gangliosidos \ Mb Sandhoff \ Fukosidos \ a-mannosidos \ Mb Salla

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

U-Oligosackarider

Metod

Metodtyp

Tunnskiktskromatografi

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

U-Oligosack, neut
U-Oligosack, sura

Bakgrund

Oligosackarider (sura och neutrala) i urin används som screeninganalys av lysosomala sjukdomar som glykoproteinoser, galaktosialidos samt Mb Salla. Undersökningen ger stöd för val av relevant enzymanalys; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Respektive sjukdom har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urin. Avvikande mönster av neutrala oligosackarider förekommer vid GM1-gangliosidos, fukosidos, alfa-mannosidos samt Mb Sandhoff. Patienter med Mb Pompe har oftast en ökad utsöndring av en neutral glukostetrasackarid som kan användas för behandlingsmonitorering. Avvikande mönster av sura oligosackarider förekommer vid sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU), Mb Schindler/Kanzaki samt Mb Salla. Denna analys kombineras alltid med kvantifiering av totalsialinsyra i urin. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.