Tyrosinemi, behandlingskontroll

Synonymer

Tyrosinemi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Rör el. motsv

Provtagning

Samprovtagning för kontroll av patienter med Tyrosinemi typ I. Följande rör skall tas:

2 mL Heparinblod. OBS! Får ej centrifugeras!

2 mL Heparinplasma alternativt Serum (gelrör). Centrifugeras.

10 mL Urin.

På remissen anges "Tyrosinemikontroll" som önskad analys.

Proverna skickas i rumstemperatur på provtagningsdagen till Klinisk Kemi, Bruna stråket 16, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg. Enzym- och Metallanalyser.
Undvik att skicka prover över en helg! Vid frågor kontakta lab 031-3422425, 031-3424077.

Remiss

Klinisk Kemi 2B Tyrosinemi typ 1 (Svenska) Klinisk kemi 2A Tyrosinemi typ 1

Remissord

Tyrosinemikontroll

Metod

Metodtyp

Ackrediterad

Nej

Ingående analyser

Erc-PBGsyntas
P-Succinylaceton
S-AFP
S-Nitisinon
U-Succinylaceton

Bakgrund

För kontroll av patienter med Tyrosinemi typ I som behandlas med NTBC (Nitisinon) är det väsentligt att denna panel av analyser görs för att en komplett bild av den metabola balansen ska erhållas. Analyser som ingår i panelen är Erc-Porfobilinogensyntas, P-Succinylaceton, P-Aminosyror, U-Succinylaceton, U-ALA, U-alfa-mikroglobulin, S-NTBC och S-alfa-fetoprotein.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-09-13

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.