17685

LysoSM (Lysosfingomyelin) och P-PPCS

Synonymer

Lysosfingomyelin \ Lysosfingomyelin509 \ Niemann-Pick A / B \ Niemann-Pick C1 \ Niemann-Pick C2 \ N-palmitoyl-O-phosphocholineserine

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

4 mL EDTA-blod
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning. Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.

Transport

EDTA-röret Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

LysoNP

Metod

Metodtyp

 

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

P-LysoSM
P-PPCS

Bakgrund

Analys av Lysosfingomyelin (LysoSM) och N-palmitoyl-O-phosphocholineserine (PPCS) i plasma används vid diagnostik av sjukdomarna Niemann-Pick A, B och C. Niemann Pick (NP) typ A/B beror på en ärftlig brist av det lysosomala enzymet sfingomyelinas som bryter ned sfingolipiden sfingomyelin och kan även diagnostiseras genom analys av sfingomyelinas i fibroblaster. Vid NP typ C är istället transportproteinerna NPC1 och NPC2 defekta vilket leder till endosomal/lysosomal ansamling av kolesterol och olika sfingolipider.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.