17837

U-Sialinsyra

Synonymer

Totalsialinsyra i urin \ Fri sialinsyra \ Mb Salla \ Mb Schindler \ Aspartylglukosaminuri \ Sialidos \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Koniskt plaströr.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

U-Sialinsyra

Metod

Metodtyp

LC-MS-MS

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

U-Sialinsyra,fr/Krea
U-Sialinsyra/Krea

Bakgrund

Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra (mer specifikt fri sialinsyra) kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. Analys av fri sialinsyra i urin används därför för diagnostik av Mb Salla samt den allvarligare varianten av sjukdomen, Infantile Sialic acid Storage Disease (ISSD). För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.