12975
Peroxisomal screening
 
 
 
P-Fytansyra
Erc-C16:0plasmalogenkvot
Erc-C18:0plasmalogenkvot
P-C26:0
P-Pristansyra
P-C24:0/C22:0
P-C26:0/C22:0
 
BakgrundPeroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom. Analys utförs i plasma och består av en panel av olika fettsyror, nämligen långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra samt lipiderna plasmalogener som analyseras i röda blodkroppar. Olika varianter av peroxisomala sjukdomar ger olika mönster i screeningen, därmed kan denna analys användas för att skilja mellan olika sjukdomstyper. Peroxisomala sjukdomar kan indelas i två undergrupper; 1. Peroxisomal biogenesstörning (PBD) 2. Isolerad peroxisomal enzym defekt. Peroxisomala biogenesstörningar orsakas av ärftliga förändringar i olika PEX-gener som kodar för peroxisomala proteiner (peroxiner). Den mest uttalade fenotypen inom denna grupp är klassisk Mb Zellweger. Inom gruppen Isolerade peroxisomala enzymdefekter ingår Adrenoleukodystrofi/adrenomyeloneuropati (ALD/AMN), som är den vanligaste peroxisomala sjukdomen (ca 1:21000 födda pojkar).  
 
RemissRemiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar   System 
RemissordPeroxisomal screen. 
Provtagning och hantering K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
Låt stå vid rumstemperatur och transportera till Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser med nästa transport. Meddela Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser SU/S på tel: 031-3430170 att prov kommer.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.  
 
Metod
Storhet-Enhet-
NPU-Kod  AckrediteradNej
 
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, www.kliniskkemi.se, uppdaterad 2015-04-24 av Frida Oddhammar

Tillbaka  Startsida