| Bakgrund | Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom. Analys utförs i plasma och består av en panel av olika fettsyror, nämligen långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra samt lipiderna plasmalogener som analyseras i röda blodkroppar. Olika varianter av peroxisomala sjukdomar ger olika mönster i screeningen, därmed kan denna analys användas för att skilja mellan olika sjukdomstyper. Peroxisomala sjukdomar kan indelas i två undergrupper; 1. Peroxisomal biogenesstörning (PBD) 2. Isolerad peroxisomal enzym defekt. Peroxisomala biogenesstörningar orsakas av ärftliga förändringar i olika PEX-gener som kodar för peroxisomala proteiner (peroxiner). Den mest uttalade fenotypen inom denna grupp är klassisk Mb Zellweger. Inom gruppen Isolerade peroxisomala enzymdefekter ingår Adrenoleukodystrofi/adrenomyeloneuropati (ALD/AMN), som är den vanligaste peroxisomala sjukdomen (ca 1:21000 födda pojkar).
|
