Peroxisomal screening

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Rör el. motsv

K₃-EDTA eller K₂-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
Låt stå vid rumstemperatur och transportera till Sektionen för Enzymanalyser med nästa transport. Meddela Sektionen för Enzymanalyser SU/S på tel: 031-3430170 att prov kommer.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

Peroxisomal screen.

Metod

Metodtyp

Ackrediterad

Nej

P-Fytansyra
Erc-C16:0PLGkvot
Erc-C18:0PLGkvot
P-C26:0
P-Pristansyra
P-C24/22BER
P-C26/22BER

Bakgrund

Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom. Analys utförs i plasma och består av en panel av olika fettsyror, nämligen långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra samt lipiderna plasmalogener som analyseras i röda blodkroppar. Olika varianter av peroxisomala sjukdomar ger olika mönster i screeningen, därmed kan denna analys användas för att skilja mellan olika sjukdomstyper. Peroxisomala sjukdomar kan indelas i två undergrupper; 1. Peroxisomal biogenesstörning (PBD) 2. Isolerad peroxisomal enzym defekt. Peroxisomala biogenesstörningar orsakas av ärftliga förändringar i olika PEX-gener som kodar för peroxisomala proteiner (peroxiner). Den mest uttalade fenotypen inom denna grupp är klassisk Mb Zellweger. Inom gruppen Isolerade peroxisomala enzymdefekter ingår Adrenoleukodystrofi/adrenomyeloneuropati (ALD/AMN), som är den vanligaste peroxisomala sjukdomen (ca 1:21000 födda pojkar).

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-02-26

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.