12975
Peroxisomal screening
Synonymer
Peroxisomal biogenesstörning \ Peroxisomala sjukdomar
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Rör el. motsv
K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Transport
EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
Peroxisomal screen.
Metod
Metodtyp
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Ingående analyser
| P-Fytansyra | |
| Erc-C16:0PLGkvot | |
| Erc-C18:0PLGkvot | |
| P-C26:0 | |
| P-Pristansyra | |
| P-C24/22BER | |
| P-C26/22BER |
Bakgrund
Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom. Analys utförs i plasma och består av en panel av olika fettsyror, nämligen långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra samt lipiderna plasmalogener som analyseras i röda blodkroppar. Olika varianter av peroxisomala sjukdomar ger olika mönster i screeningen, därmed kan denna analys användas för att skilja mellan olika sjukdomstyper. Peroxisomala sjukdomar kan indelas i två undergrupper; 1. Peroxisomal biogenesstörning (PBD) 2. Isolerad peroxisomal enzym defekt. Peroxisomala biogenesstörningar orsakas av ärftliga förändringar i olika PEX-gener som kodar för peroxisomala proteiner (peroxiner). Den mest uttalade fenotypen inom denna grupp är klassisk Mb Zellweger. Inom gruppen Isolerade peroxisomala enzymdefekter ingår Adrenoleukodystrofi/adrenomyeloneuropati (ALD/AMN), som är den vanligaste peroxisomala sjukdomen (ca 1:21000 födda pojkar).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.